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染色体多了一条,生的孩子是健康的吗?

作者:试管君    发布时间:2021-10-29 10:14     浏览次数 :

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  正常男子染色体核型为46,XY。如果男子染色体核型中X增多,就会引起一种性染色体异常疾病——克氏综合症,最常见的是47,XXY。

  染色体多了一条,生的孩子是健康的吗?

  这种病在出生男婴中的发生率约1/500-1/1000,是男性不育患者中最常见的染色体异常疾病,精液检查通常不能发现精子(极个别患者精液中可发现精子,表现为重度少精子症或隐匿性无精子症)。

  由于克氏症患者(47,XXY)比正常的男性(46,XY)多了一条X染色体,是一种先天性疾病,曾经被大多数医生认为完全没有治疗价值,不可能获得自己的亲生孩子;然而,随着显微睾丸取精手术的出现,这种观点发生了翻天覆地的改变。目前我院已为克氏症患者完成显微取精手术50余例,其中成功取到精子27例,已出生孩子6个,仍在妊娠的3个,冷冻精子等待试管婴儿的18例。

  染色体多了一条,生的孩子是健康的吗?

  虽然显微取精手术安全、有效,解决了很多非梗阻性无精子症尤其是克氏症患者的生育难题,但是大部分患者在进行手术之前,都会充满疑问:即使能通过显微取精手术取到精子,然后进行试管婴儿要到亲生的孩子,自己比正常人多出来的一条染色体会不会让孩子不正常,孩子会不会还是克氏征呢?

  既往,这个问题不仅患者担心,作为生殖医生的我们当初也是相当担心,因为根据经典的的遗传学理论,克氏症患者有一半的精子的染色体是不正常的,会比正常人的精子多一条染色体,即24条染色体,如果是24条染色体的精子与卵子(正常情况下卵子都是23条染色体)偶遇后形成胚胎,这个胚胎必然是47条染色体,如果是男孩儿就是克氏征,如果是女孩儿就是就是超雌综合征(47,XXX)。

  换句话说,克氏症患者就是找到精子,他的孩子也有一半的几率染色体不正常,这样的话,克氏症患者还能安心要自己的孩子吗?

  染色体多了一条,生的孩子是健康的吗?

  事实是这样的,到目前为止,全世界有文献报道的克氏症患者通过显微取精手术加试管婴儿技术,所有出生的孩子当中只有1个孩子是克氏症,其他孩子的染色体都是正常的,这样的出生机会和正常人群是一样的,没有证据表明谁比谁高。

  科学家通过研究发现,实际上克氏症患者精子的染色体基本是正常的,所以只要卵子不变坏,精子卵子偶遇后变成的胚胎也会是正常的。克氏症患者的精子为什么没有按照经典的遗传学理论,出现一半的坏精子,而是几乎都是染色体正常的好精子呢?

  染色体多了一条,生的孩子是健康的吗?

  具体原因并不是很清楚,据说可能与身体内部神秘的自检系统有关。总之,目前研究认为,克氏症患者生育子代的遗传风险非常小。

  所以,克氏症患者大可不必为了所谓的遗传风险而担心,通过显微睾丸取精手术,有一半的患者可以通过手术,争取到自己的孩子,让自己的血脉得以延续。