染色体异常的生育挑战是什么？

　　正常人体内有23对染色体，每对染色体和遗传因子在有丝分裂或减数分裂过程中相互分离；不同对染色体或遗传因子可以在不同子细胞中自由组合。然而，如果染色体在细胞分裂结束时没有分离，或者染色体在体内各种因素的影响下脱开并重组，就会导致染色体畸变或异常，对生育能力和后代的健康产生严重影响。

　　染色体异常的携带者，无论是男性还是女性，都不会对自己的健康和生活产生重大影响，从表面上看与正常人无异。众所周知，除了遗传因素外，在现实生活中，环境破坏、自身免疫性疾病、电离辐射、化学污染和年龄增长都会导致染色体缺失、易位、重复、倒置、不分离和其他异常情况。然而，当下一代出生时，染色体异常的危险就会显现出来。虽然不能说染色体异常的人不能自然生育健康的孩子（取决于基因是显性还是隐性并符合遗传规则），但怀孕和出生史不佳的可能性要比正常人高得多。

　　I. 染色体异常的人的生育问题

　　1.不孕症。近年来，中国的不孕不育病例已上升到5000多万，其中染色体异常的病例占12-15％。在这种情况下，染色体异常是一个不容忽视的重要原因。一方面，由于自然环境的恶化，人们的健康状况不断恶化，导致染色体异常携带者的数量逐年增加；另一方面，中国晚婚晚育的趋势严重，随着年龄的增长，染色体异常率急剧上升。临床研究还表明，在不孕不育人群中，很多患者都有染色体异常，往往是原发性不孕不育的女性，以及精子少、精子弱、畸形精子等的男性不孕不育患者。

　　3. 新生儿的畸形。患有染色体异常的夫妇将这一问题传给后代的可能性非常大，患有染色体异常的胎儿即使幸运地活到出生，通常也会伴随着身体残疾、智力低下、发育不良、外观畸形和其他问题。今天，大约每1200个新生儿中就有一个在身体上或精神上受到染色体异常的影响，给家庭和社会带来了巨大的经济和情感负担。例如常见的唐氏综合症、卡氏综合症和先天性卵巢发育不良。

　　优生学是染色体异常患者的关键

　　鉴于染色体异常可能阻止出生或导致畸形儿的痛苦情况，在母亲成功受孕之前，消除染色体异常并选择健康的胚胎受孕是非常重要的。为了解决染色体异常的问题，海外第三代试管婴儿是目前最科学、最有用的方法。

　　在第三代试管婴儿中，精子和卵子都是从男人和女人那里收集的。然后利用ICSI技术使两个卵子在体外受精，并培育成囊胚，接着对囊胚进行基因筛查（PGS/PGD）和诊断，以选择基因正常、健康的囊胚植入妇女的玄色子宫腔。

　　注意：在这里有两个重要的程序需要遵循!

　　1.养育囊胚5天-取出囊胚

　　前胚胎（由8~12个细胞组成），只生长到3岁。只培养到受精卵第5天的前胚胎（由8~12个细胞组成）不适合做基因检测，因为盲目提取任意细胞非常容易，而且会危及胚胎的质量和健康；科学的做法是在先进的胚胎实验室中，使用高端的囊胚培养箱继续进行囊胚培养，直到受精卵第5天。 囊胚是由100多个细胞组成。对发育潜力差、质量明显不足的胚胎进行筛选，获得细胞衰减明显、活性好、产蛋能力强的囊胚。

　　2.基因检测-优先选择囊胚。

　　我们需要意识到，高质量的胚胎不等于健康的胚胎，这意味着仅靠形态学评估不足以筛选出健康的胚胎，必须进行基因检测。因此，在囊胚养成后，PGS/PGD技术被用来检查囊胚的23对染色体的数量和结构，并测试基因的突破（274种遗传病）。