怀孕和分娩 哪些基因测试是必要的？

　　最近，一篇题为 "华大癌症 "的文章引起了很多人的关注。湖南省长沙市患儿的母亲对华大基因倡导的无创产前基因检测提出质疑，认为这种检测是错误的，没有起到筛查的作用，最终导致一个有生理缺陷的孩子出生。

　　随着基因检测技术的发展，许多具体的检测项目已经应用于从孕前到孕期和产后的各个阶段，包括叶酸代谢能力的检测和耳聋的基因检测等等。鉴于医生的建议，准妈妈和新生儿应该如何决定？首都医科大学附属北京朝阳医院首席药剂师兼药剂科主任刘丽红和其他专家建议，考虑到检测的必要性和其他方面，应制定有效的基因检测方案。

　　测试叶酸代谢能力。

　　有些人无法达到正常的剂量

　　建议指数。★★★★

　　在准备期和怀孕的前三个月，孕妇需要服用足够的叶酸以预防胎儿神经管缺陷。为此，北京市政府自2011年起启动了北京市预防神经管缺陷的叶酸补充计划。计划怀孕的妇女可以在其居住地的市级卫生中心（乡镇卫生院）免费领取6个月的叶酸片。

　　对于一般人来说，定期摄入补充剂就足够了，但如果身体中与叶酸代谢有关的基因发生突变，代谢能力可能会有所不同。首都医科大学附属北京朝阳医院总药剂师兼药剂科主任刘丽红说："妇女在怀孕前有必要接受叶酸代谢能力的检测，毕竟有些人按照常规剂量补充叶酸可能并不（足够）。"

　　怀孕期间进行耳聋的遗传筛查。

　　测试是有价值的，但最好是向前推进

　　建议。★★★★★

　　许多准妈妈在产检中接受耳聋筛查。一位不愿透露姓名的基因测试专家说，这种测试有一定的价值。通常情况下，选择四个基因的九个位点进行分析，测试结果分为三类：正常、携带者（杂合子）和突变者（纯合子）。以线粒体基因（药物敏感型耳聋基因）为例，测试结果为携带者或突变体，意味着孩子以后服用某些药物就会变成耳聋。

　　他说："如果在怀孕中期检测到突变，母亲和家庭能做的不多，而如果把时间提前，在怀孕前做检测，就可以采取有效的孕前措施，如植入前基因诊断，在一定程度上防止听力障碍新生儿的出生。

　　无创产前筛查。

　　不太可能取代产前诊断方法

　　建议。★★★★★

　　无创产前DNA筛查只是抽取孕妇的静脉血，以确定胎儿的遗传信息，并检测三种主要的染色体疾病--唐氏综合症（T21）、爱德华氏综合症（T18）和帕帕尼古拉氏综合症（T13）。

　　到目前为止，对染色体疾病还没有有效的治疗方法。因此，降低孩子患有染色体疾病风险的最好方法是产前遗传咨询和筛查，尽早诊断、发现和纠正问题。一家三甲医院的妇产科医生指出，无创产前筛查不太可能取代产前诊断方法--羊膜穿刺，成为筛查工具。出于成本和可及性的考虑，医院并不建议每个孕妇都直接接受新生儿重症监护室的检查。无创筛查更多的是二次筛查，即针对有羊水穿刺指征的老年妇女。

　　新生儿耳聋的基因检测。

　　转介。★★★★★

　　与怀孕期间的耳聋筛查相比，新生儿耳聋基因的遗传筛查。

　　新生儿耳聋基因筛查项目于2012年4月1日在北京启动，所有在北京助产机构出生的新生儿（无论户籍如何）均可自愿参加。脚跟血是在出生时或出生后3天在助产机构收集的。

　　如果新生儿筛查结果显示某些位点有突变，父母应特别注意新生儿以后的用药，避免出现可能导致耳聋的情况，并避免严重的外部冲击，因为某些位点有突变的新生儿对冲击极为敏感，一些外部冲击可能导致耳聋。