染色体是人类身体结构的重要遗传载体。如果配偶一方或双方有染色体异常，这可能会影响妇女的生育能力，例如通过胎停、流产、智力低下、发育迟缓和其他问题。染色体异常又称染色体发育不良，其发病机制尚不清楚，或因细胞分裂后期染色体不分离或在体内外各种因素影响下染色体断裂或重合而引起。根据异常情况，我们可以将其分为两大类。

　　了解染色体异常的类型

　　1.染色体数目畸变

　　染色体数目畸变是指染色体数目的异常变化，包括非整倍体和非整倍体畸变、染色体数目增加、染色体数目减少或发生三倍体。一个例子是三倍体综合征，这是一种染色体非整倍体的现象，临床表现为发育异常、合并四指、眼间距离大、鼻梁低、严重的宫内生长受限、先天性心脏病等。核型为69XXY、69XXX和69XXY，所占比例分别为60%、37%和3%。

　　2.染色体结构异常

　　染色体结构畸变是指染色体结构的变化，分为染色体缺失、易位、倒位和复制，可自发或诱发发生。例如，第9号染色体臂间的倒置是减数分裂中的一个特征性倒置环，可导致染色体被删除或复制而交换，导致配子不平衡，可导致流产、流产或畸形儿。

　　南京试管婴儿专家指出，目前没有任何一种有效的治疗染色体异常的方法，比较科学和理想的方法是进行优生优育，即通过南京第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术，来避免染色体异常和携带致病家族基因的风险。

　　南京第三代试管婴儿技术：严格保护后代的健康

　　南京的第三代试管婴儿是最先进和最可靠的人工授精技术之一。以PGS/PGD遗传学为核心技术，在帮助难孕家庭/朋友解决生育问题的同时，有效预防染色体异常，阻断下游遗传病，为生育健康的下一代提供有力保障。

　　PGS是对囊胚中所有23对染色体的数量和结构进行全面检测，通过比较分析确定是否存在染色体重复、缺失、倒置、易位和其他异常情况。注：目前，南京HRC医院的PGS技术已经经历了三个阶段。新一代NGS基因测序技术具有吞吐量大、信息量丰富的优势，能够对所有染色体进行筛查，直至最小的微缺失，准确率远远高于ACGH。

　　另一方面，PGD技术可以检测染色体上的基因突变，诊断近300种遗传病，包括地中海贫血症、先天性耳聋、血友病和脊髓性肌肉萎缩症。这可以防止携带隐性基因的父母将这些疾病传给下一代，确保婴儿出生后的健康。