中信湘雅染色体易位断点显微切割测序法(MicroSeq技术)发布会现场

　　中信湘雅医院工作人员为宝宝做各项指标的检查

　　华声在线4月6日讯(记者 戴仲辉 通讯员 董雷)“染色体易位患者有福了”。4月6日，中信湘雅医院与湖南光琇高新生命科技有限公司联合发布消息称，通过应用染色体平衡易位断点显微切割测序法(MicroSeq技术)，已帮助4名染色体易位患者健康生育，首名婴儿已满10个月。

　　据了解，染色体易位的患者自然怀孕出生健康宝宝的机率仅1/18，我国每年新增这类患者约5万人。中信湘雅染色体易位诊断新技术MicroSeq可以帮助染色体易位患者实现健康生育，还能精确定位染色体断点所在的基因，为有症状的染色体患者将来可能出现的疾病提前预警。

　　4例染色体易位患者健康生育 首例已满10月

　　来自武汉的黄玉女士今年36岁， 2014年第一次怀孕便自然流产，在广州检查显示她的1号染色体和13号染色体平衡易位，自然怀孕生出健康宝宝的几率只有1/18。在医生的推荐下，他们来到长沙的中信湘雅生殖与遗传专科医院寻求帮助。

　　2016年1月，黄女士移植了一枚经MicroSeq检测不携带染色体平衡易位的胚胎，并于2016年9月生育一个健康女婴，是中信湘雅助孕诞生的第二例排除平衡易位的健康宝宝。黄玉还有3枚胚胎冻存在中信湘雅医院，准备将来生育二胎。

　　3月27日，中信湘雅医院和湖南光琇高新生命科技有限公司的工作人员，从长沙赶往武汉她的家中，为女婴琪琪(化名)送上半岁的生日祝福，并做了回访体检。这名看似普通的女婴，正是在该院首批应用MicroSeq技术，排除染色体易位的试管婴儿之一。

　　中信湘雅医院副院长林戈研究员介绍，染色体易位是指包括染色体平衡易位、罗氏易位等在内的染色质数量不变的结构异常。染色体易位在人群中并不鲜见，以染色体平衡易位为例，其发病率为1/500，罗氏易位发生率为1/1000。以国家统计局公布2015年出生人口为1655万人计算，2015年我国新增染色体平衡易位携带者约33100人，罗氏易位携带者约16550人。“初期临床试验我们共纳入8例平衡易位携带者，第一例平衡易位携带者经MicroSeq诊断完全正常的宝宝于2016年5月诞生。”据林戈介绍，第二期临床试验纳入罗氏易位携带者9例，第一例罗氏易位携带者经MicroSeq诊断完全正常的宝宝于2016年6月诞生。

　　精确定位染色体断点基因 为健康提前预警

　　林戈介绍，MicroSeq技术是先抽取夫妻双方的外周血进行预实验以确定结构异常染色体产生断点的具体位置信息，针对断点设计引物，通过在植入前全染色体分析(PGD-CCS)诊断为染色体平衡的胚胎中检测是否存在断点信息来鉴别完全正常胚胎及携带结构异常染色体的染色体平衡胚胎。

　　据了解，较于以往辅助生殖技术而言，MicroSeq技术有成本低、无需二次活检等优势，万一该试管周期未成功，后续周期也无需再进行预实验，仅需进行胚胎检测即可，从而使染色体易位携带者有机会优先移植完全正常的胚胎，该项技术也适用于染色体倒位等因染色体结构异常导致的生育问题。

　　2015年，国家发改委于批准由湖南光琇高新生命科技有限公司与中信湘雅生殖与遗传专科医院共同建立国家基因检测技术应用示范中心湖南省孕前诊断分中心。MicroSeq技术是继“无癌宝宝”技术之后，国家基因检测技术应用示范中心湖南省孕前诊断分中心运行的又一个成功案例。

　　MicroSeq技术可以通过精确定位断点寻找可能的致病原因，不仅可以为后期的诊断和治疗提供一定的依据，还可以为疾病的机制研究提供帮助，更可以对携带者进行遗传咨询，告知通过植入前遗传学诊断生育鉴别并出生完全正常孩子的必要性，再通过深入分析帮助他们生育一个不携带染色体平衡易位健康婴儿的同时，为他们将来可能发生的重大疾病进行提前预警。