3q29微缺失综合征（又称3q29缺失综合征）是由每个细胞中的3号染色体的一小块缺失引起的疾病。该缺失发生在染色体长臂（q）上的q29指定位置。

　　染色体3q29微缺失综合征

　　与3q29微缺失综合征有关的特征差异很大。一些有这种染色体改变的人有非常轻微的或没有相关的体征和症状，而且这种缺失只有在家族成员被诊断后才通过基因检测发现。然而，大多数患有3q29微缺失的人有发育迟缓（尤其是语言迟缓）和轻度或中度智力障碍。他们患行为或精神疾病的风险也较高，包括自闭症谱系障碍（影响社交和沟通）、焦虑、双相情感障碍和精神分裂症。

　　患有3q29微缺损综合征的婴儿往往有喂养困难，不能以预期的速度生长和增加体重，肌肉张力低下（肌张力低下），反复耳部感染，头部异常小（小头畸形），还出现皮肤和眼白发黄（黄疸）。一些受影响的婴儿出生时有心脏缺陷，通常是两条大动脉的异常连接，称为动脉导管未闭（PDA）。

　　3号染色体、3q29微缺损综合征的精神障碍风险

　　3q29微缺失综合征的其他可能特征包括胃肠道疾病，如酸性胃内容物反流到食管（胃食管反流）和牙齿异常。也可能有细微的特征性面部特征，包括面部狭窄，鼻子和上唇之间的空间狭窄（短中期），鼻梁高，耳朵大。

　　染色体3q29微缺失综合征的发病率

　　3q29微缺失综合征似乎是非常罕见的。根据冰岛的一项研究，该人群的发病率估计为1万至3万至1万个人。医学文献中已描述了大约75个受影响的个体。

　　染色体3q29微缺失综合征的遗传学

　　大多数3q29微缺失综合征患者在3号染色体q29位置上有大约160万个DNA碱基对，也写成1.6兆字节（Mb），缺失。这种缺失影响到每个细胞中3号染色体的两个拷贝中的一个。

　　被删除的片段被短而重复的DNA序列所包围，使其在细胞分裂过程中容易发生重新排列。重排可能导致3q29的DNA缺失或额外拷贝。

　　患有3号染色体3q29微缺失综合征的婴儿有喂养困难

　　3q29微缺失综合征患者最常见的染色体段包含大约20个基因。其中一些基因被认为与大脑发育有关。然而，哪些特定的基因与3q29微缺失综合征在缺失时的体征和症状有关。也不清楚为什么有些3q29缺失的人没有相关的健康问题。

　　染色体3q29微缺失综合征是否会遗传？

　　该病具有常染色体显性遗传模式，这意味着缺失发生在每个细胞的3号染色体的一个拷贝上。

　　大多数3q29微缺失综合征的病例是由染色体在键盘上排序时发生变化而引起的。较少见的是，受影响的人从其父母那里继承了缺失。父母可能没有与缺失有关的体征和症状，或者特征可能很轻微。